prikaz prve stranice dokumenta Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću
Rad nije dostupan
disertacija
Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću
doktorska disertacija
2006. urn:nbn:hr:188:115648
Brajnović-Zaputović, Sanja
Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet

Citirajte ovaj rad

Brajnović Zaputović, S. (2006). Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija (Disertacija). Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:188:115648

Brajnović Zaputović, Sanja. "Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija." Disertacija, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2006. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:188:115648

Brajnović Zaputović, Sanja. "Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija." Disertacija, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2006. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:188:115648

Brajnović Zaputović, S. (2006). 'Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija', Disertacija, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, citirano: 20.03.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:188:115648

Brajnović Zaputović S. Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija [Disertacija]. Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet; 2006 [pristupljeno 20.03.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:188:115648

S. Brajnović Zaputović, "Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija", Disertacija, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, 2006. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:188:115648

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:188:115648
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovKlinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija
AutorSanja Brajnović-Zaputović
MentorIgor Prpić (mentor)
MentorBorut Peterlin https://orcid.org/0000-0001-7824-4978 (komentor)
Član povjerenstvaVladimir Ahel (član povjerenstva)
Član povjerenstvaMiljenko Kapović (član povjerenstva)
Član povjerenstvaVlatka Mejaški-Bošnjak (član povjerenstva)
Član povjerenstvaIgor Prpić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaBorut Peterlin https://orcid.org/0000-0001-7824-4978 (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
Rijeka
Datum i država obrane2006-10-03, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Univerzalna decimalna klasifikacija
(UDC)		616 - Patologija. Klinička medicina
Sažetak
Cilj istraživanja: Utvrditi učestalost prirođenog oštećenja sluha probirom novorođenčadi metodom evocirane otoakustičke emisije (E-OAE) i molekularno-genetskom analizom mutacije 35delG/GJB2, u homozigotnom i heterozigotnom statusu. Utvrditi korelaciju kliničke metode probira sluha i molekularno-genetske analize. Ispitanici i metode: U radu je ispitana skupina od 1048 novorođenčadi rođene u Klinici zaginekologiju i porodništvo Kliničkog bolničkog centra Rijeka u razdoblju od 1. ožujka 2005. do... Više 30. lipnja 2005„ Prvi dio ispitivanja obuhvatio je demografsku i kliničku analizu ispitanika. Uz opće podatke praćeni su i mogući specifični čimbenici rizika povezani s gluhoćom. Probir sluha u novorođenčadi izvršen je metodom E-OAE te alel specifičnom lančanom reakcijom polimerazom (PCR) radi utvrđivanja prisutnosti mutacije 35delG/GJB2 u DNA novorođenčadi dobivene iz krvi pupkovine. Rezultati: U porodičnoj anamnezi o gluhoći i u fizikalnom nalazu novorođenčadi nisu nađeni čimbenici rizika. Metodom E-OAE patološki nalaz sluha nađen je u 15 od 1048 ispitivane novorođenčadi ( 1,43% ), automatskim ispitivanjem slušnih odgovora moždanog debla (AABR) gluhoća je potvrđena u troje djece (2,86/1000). Dvoje djece imalo je jednostrano oštećenje sluha, a jedno dijete obostrano. Molekularno-genetskom analizom u 1048 novorođenčadi, u 13 djece nađena je mutacija u heterozigotnom statusu (1,24%), a u jednog djeteta u homozigotnom statusu (0,95/ 1000). Svi heterozigoti imali su uredan nalaz sluha. Dijete homozigotnog statusa imalo je obostrano patološki nalaz E-OAE i A-ABR, odnosno teški stupanj oštećenja sluha. Zaključak: Učestalost patološkog nalaza kliničkog probira sluha metodom E-OAE iznosila je 1,43%, specifičnost testa bila je 98,85%. Molekularna analiza mutacije 35delG/GJB2 potvrdila je nalaz dobiven audiološkim probirom, što upućuje na 100%-tnu senzitivnost audiološkog testa u otkrivanju kongenitalne gluhoće uzrokovane ovom mutacijom. Učestalost genetske kongenitalne gluhoće u ovom ispitivanju, uzrokovane najčešćom mutacijom u Indoeuropljana, bila je 1/ l 048. Učestalost zdravih heterozigotnih prenosilaca mutacije u ispitivanoj populaciji slična je učestalosti u ostalih europskih populacija i potvrđuje jug-sjever gradijent, a iznosi 1,24%. Rezultati ističu vrijednost kliničkih metoda probira oštećenja sluha u novorođenčadi, a također i molekularno-genetskih analiza u slučaju patološkog nalaza. Sakrij dio sažetka
Ključne riječi
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:188:115648
Studijski programNaziv: Biomedicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: poslijediplomski doktorski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica znanosti, područje biomedicine i zdravstvo (dr.sc)
URL zapisa u kataloguhttps://libraries.uniri.hr/cgi-bin/unilib.cgi?form=D1111105009
Vrsta resursaTekst
Opseg97 str.
Način izrade datotekeNaknadno digitalizirana
Prava pristupaZatvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2017-01-19 18:31:58
accessibility

closePristupačnostrefresh

Ako želite spremiti trajne postavke, kliknite Spremi, ako ne - vaše će se postavke poništiti kad zatvorite preglednik.