prikaz prve stranice dokumenta Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću
No public access
doctoral thesis
Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću
doktorska disertacija
2006. urn:nbn:hr:188:115648
Brajnović-Zaputović, Sanja
University of Rijeka
Faculty of Medicine

Cite this document

Brajnović Zaputović, S. (2006). Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija (Doctoral thesis). Rijeka: University of Rijeka, Faculty of Medicine. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:188:115648

Brajnović Zaputović, Sanja. "Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija." Doctoral thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, 2006. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:188:115648

Brajnović Zaputović, Sanja. "Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija." Doctoral thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, 2006. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:188:115648

Brajnović Zaputović, S. (2006). 'Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija', Doctoral thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, accessed 01 April 2025, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:188:115648

Brajnović Zaputović S. Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija [Doctoral thesis]. Rijeka: University of Rijeka, Faculty of Medicine; 2006 [cited 2025 April 01] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:188:115648

S. Brajnović Zaputović, "Klinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija", Doctoral thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, Rijeka, 2006. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:188:115648

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleKlinički i genetički probir na prirođenu gluhoću : doktorska disertacija
AuthorSanja Brajnović-Zaputović
MentorIgor Prpić (mentor)
MentorBorut Peterlin https://orcid.org/0000-0001-7824-4978 (komentor)
Committee memberVladimir Ahel (član povjerenstva)
Committee memberMiljenko Kapović (član povjerenstva)
Committee memberVlatka Mejaški-Bošnjak (član povjerenstva)
Committee memberIgor Prpić (član povjerenstva)
Committee memberBorut Peterlin https://orcid.org/0000-0001-7824-4978 (član povjerenstva)
GranterUniversity of Rijeka
Faculty of Medicine
Rijeka
Defense date and country2006-10-03, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Universal decimal classification
(UDC)		616 - Pathology. Clinical medicine
Abstract
Cilj istraživanja: Utvrditi učestalost prirođenog oštećenja sluha probirom novorođenčadi metodom evocirane otoakustičke emisije (E-OAE) i molekularno-genetskom analizom mutacije 35delG/GJB2, u homozigotnom i heterozigotnom statusu. Utvrditi korelaciju kliničke metode probira sluha i molekularno-genetske analize. Ispitanici i metode: U radu je ispitana skupina od 1048 novorođenčadi rođene u Klinici zaginekologiju i porodništvo Kliničkog bolničkog centra Rijeka u razdoblju od 1. ožujka 2005. do... More 30. lipnja 2005„ Prvi dio ispitivanja obuhvatio je demografsku i kliničku analizu ispitanika. Uz opće podatke praćeni su i mogući specifični čimbenici rizika povezani s gluhoćom. Probir sluha u novorođenčadi izvršen je metodom E-OAE te alel specifičnom lančanom reakcijom polimerazom (PCR) radi utvrđivanja prisutnosti mutacije 35delG/GJB2 u DNA novorođenčadi dobivene iz krvi pupkovine. Rezultati: U porodičnoj anamnezi o gluhoći i u fizikalnom nalazu novorođenčadi nisu nađeni čimbenici rizika. Metodom E-OAE patološki nalaz sluha nađen je u 15 od 1048 ispitivane novorođenčadi ( 1,43% ), automatskim ispitivanjem slušnih odgovora moždanog debla (AABR) gluhoća je potvrđena u troje djece (2,86/1000). Dvoje djece imalo je jednostrano oštećenje sluha, a jedno dijete obostrano. Molekularno-genetskom analizom u 1048 novorođenčadi, u 13 djece nađena je mutacija u heterozigotnom statusu (1,24%), a u jednog djeteta u homozigotnom statusu (0,95/ 1000). Svi heterozigoti imali su uredan nalaz sluha. Dijete homozigotnog statusa imalo je obostrano patološki nalaz E-OAE i A-ABR, odnosno teški stupanj oštećenja sluha. Zaključak: Učestalost patološkog nalaza kliničkog probira sluha metodom E-OAE iznosila je 1,43%, specifičnost testa bila je 98,85%. Molekularna analiza mutacije 35delG/GJB2 potvrdila je nalaz dobiven audiološkim probirom, što upućuje na 100%-tnu senzitivnost audiološkog testa u otkrivanju kongenitalne gluhoće uzrokovane ovom mutacijom. Učestalost genetske kongenitalne gluhoće u ovom ispitivanju, uzrokovane najčešćom mutacijom u Indoeuropljana, bila je 1/ l 048. Učestalost zdravih heterozigotnih prenosilaca mutacije u ispitivanoj populaciji slična je učestalosti u ostalih europskih populacija i potvrđuje jug-sjever gradijent, a iznosi 1,24%. Rezultati ističu vrijednost kliničkih metoda probira oštećenja sluha u novorođenčadi, a također i molekularno-genetskih analiza u slučaju patološkog nalaza. Less
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:188:115648
Study programmeTitle: Biomedicine Postgraduate (doctoral) study programme
Study programme type: university
Study level: postgraduate
Academic / professional title: doktor/doktorica znanosti, područje biomedicine i zdravstvo (doktor/doktorica znanosti, područje biomedicine i zdravstvo)
Catalog URLhttps://libraries.uniri.hr/cgi-bin/unilib.cgi?form=D1111105009
Type of resourceText
Extent97 str.
File originReformatted digital
Access conditionsClosed access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2017-01-19 18:31:58
accessibility

closeAccessibilityrefresh

If you wish to permanently save changes, click on Save, if not - your settings will be reset when you restart the browser.