| Abstract | Cilj istraživanja: Utvrditi učestalost prirođenog oštećenja sluha probirom novorođenčadi metodom evocirane otoakustičke emisije (E-OAE) i molekularno-genetskom analizom mutacije 35delG/GJB2, u homozigotnom i heterozigotnom statusu. Utvrditi korelaciju kliničke metode probira sluha i molekularno-genetske analize.
Ispitanici i metode: U radu je ispitana skupina od 1048 novorođenčadi rođene u Klinici zaginekologiju i porodništvo Kliničkog bolničkog centra Rijeka u razdoblju od 1. ožujka 2005. do 30. lipnja 2005„ Prvi dio ispitivanja obuhvatio je demografsku i kliničku analizu ispitanika. Uz opće podatke praćeni su i mogući specifični čimbenici rizika povezani s gluhoćom. Probir sluha u novorođenčadi izvršen je metodom E-OAE te alel specifičnom lančanom reakcijom polimerazom (PCR) radi utvrđivanja prisutnosti mutacije 35delG/GJB2 u DNA novorođenčadi dobivene iz krvi pupkovine.
Rezultati: U porodičnoj anamnezi o gluhoći i u fizikalnom nalazu novorođenčadi nisu nađeni čimbenici rizika. Metodom E-OAE patološki nalaz sluha nađen je u 15 od 1048 ispitivane novorođenčadi ( 1,43% ), automatskim ispitivanjem slušnih odgovora moždanog debla (AABR) gluhoća je potvrđena u troje djece (2,86/1000). Dvoje djece imalo je jednostrano oštećenje sluha, a jedno dijete obostrano. Molekularno-genetskom analizom u 1048 novorođenčadi, u 13 djece nađena je mutacija u heterozigotnom statusu (1,24%), a u jednog djeteta u homozigotnom statusu (0,95/ 1000). Svi heterozigoti imali su uredan nalaz sluha. Dijete homozigotnog statusa imalo je obostrano patološki nalaz E-OAE i A-ABR, odnosno teški stupanj oštećenja sluha.
Zaključak: Učestalost patološkog nalaza kliničkog probira sluha metodom E-OAE iznosila je 1,43%, specifičnost testa bila je 98,85%. Molekularna analiza mutacije 35delG/GJB2 potvrdila je nalaz dobiven audiološkim probirom, što upućuje na 100%-tnu senzitivnost audiološkog testa u otkrivanju kongenitalne gluhoće uzrokovane ovom mutacijom. Učestalost genetske kongenitalne gluhoće u ovom ispitivanju, uzrokovane najčešćom mutacijom u Indoeuropljana, bila je 1/ l 048. Učestalost zdravih heterozigotnih prenosilaca mutacije u ispitivanoj populaciji slična je učestalosti u ostalih europskih populacija i potvrđuje jug-sjever gradijent, a iznosi 1,24%. Rezultati ističu vrijednost kliničkih metoda probira oštećenja sluha u novorođenčadi, a također i molekularno-genetskih analiza u slučaju patološkog nalaza. |
